선천성 담도폐쇄증, 원인과 치료, 조기 발견이 중요합니다.

 

아기의 눈과 피부가 노랗게 변하는 황달은 신생아에게 흔한 증상입니다. 대부분 시간이 지나면 자연스럽게 사라지지만 몇 주가 지나도 황달이 지속된다면? 더욱 걱정스러운 것은 아기의 변 색깔이 점점 하얗게 변한다면?

 

이런 증상들은 단순한 황달이 아닌 선천성 담도폐쇄증의 신호일 수 있습니다. 신생아 1만 2천 명 중 1명꼴로 발생하는 이 질환은 조기 발견과 적절한 치료가 아이의 생명을 좌우합니다. 오늘은 많은 부모님들이 잘 모르는 선천성 담도폐쇄증에 대해 알아보고 아이의 건강을 지키는 방법을 함께 살펴보겠습니다.

🔍 선천성 담도폐쇄증이란 무엇인가?

 

선천성 담도폐쇄증은 신생아의 간외 담도에 발생하는 진행성 섬유 폐쇄성 염증 질환입니다. 담도는 간에서 만들어진 담즙이 소장으로 이동하는 통로인데 이 통로가 막히면서 담즙이 제대로 배출되지 못하고 간 안에 축적됩니다. 이로 인해 간 손상이 발생하고 치료하지 않으면 생명을 위협하는 간경화와 말기 간 부전으로 진행되어 2세 이전에 사망할 수 있습니다.

 

미국에서는 약 8000~18000명의 신생아 중 1명 꼴로 발생하지만 동아시아 지역에서는 더 높은 빈도를 보이며 특히 여아에게 더 흔하게 나타납니다. 담도폐쇄증은 수술이 필요한 신생아 황달의 가장 흔한 원인이며 소아 간이식의 가장 흔한 적응증으로 알려져 있습니다.

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🧬 왜 발생하는가? 담도폐쇄증의 원인

선천성 담도폐쇄증의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만 여러 가설이 제시되고 있습니다:

 

✅ 면역학적 요인: 담도폐쇄증 환자의 간 조직에서 활성화된 CD4+ CD8+ 림프구와 IFN-γ IL-2 TNF-α와 같은 Th1 사이토카인이 확인되었습니다. 이는 자가면역 반응이 담도폐쇄증 발생에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다.

✅ 바이러스 감염: 사이토메갈로바이러스 로타바이러스 레오바이러스 등의 바이러스 감염이 원인일 수 있다는 가설이 있으나 아직 명확한 증거는 없습니다.

✅ 유전적 요인: 특정 유전자(CFC1 FOXA2 등)의 결함이 관련될 수 있으며 동아시아 지역에서 발병률이 높다는 점(서구권의 5배 이상)은 유전적 요인의 가능성을 뒷받침합니다.

✅ 환경적 독성 요인: 연구에 따르면 특정 식물에서 추출된 이소플라보노이드 독소가 간외담도에 심각한 손상을 일으킬 수 있다는 결과가 있습니다.

 

약 15~25%의 담도폐쇄증 환자는 다비장증/무비장증 장 폐쇄 내장역위증 심장 이상 또는 신장 이상과 같은 다른 선천적 결함을 동반합니다.

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🚨 어떤 증상이 나타나는가?

선천성 담도폐쇄증은 보통 출생 직후에는 증상이 뚜렷하지 않다가 생후 1개월 무렵부터 나타나기 시작합니다:

• 지속되는 황달: 생후 2주가 지나도 황달이 사라지지 않고 오히려 심해집니다.
• 변색 변화: 정상적인 황금색 변이 아닌 하얀색 회백색 또는 상아색 변을 봅니다.
• 짙은 소변: 담즙 색소가 소변으로 배출되어 소변 색이 짙어집니다.
• 간 비대: 간이 커지면서 복부가 팽창합니다.
• 영양 상태 악화: 병이 진행되면서 영양 상태가 나빠지고 체중 증가가 더뎌집니다.
• 복수 발생: 간 기능 저하로 복수가 차면서 호흡이 곤란해질 수 있습니다.

이러한 증상이 나타나면 즉시 소아 소화기 전문의를 찾아 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 진단이 늦어질수록 간 손상이 진행되어 간이식이 필요할 가능성이 높아집니다.

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💉 어떻게 치료하는가?

선천성 담도폐쇄증의 치료는 크게 두 가지 방법이 있습니다:

1️⃣ 카사이 수술(Kasai Portoenterostomy)

1955년 일본의 소아외과 의사 모리오 카사이(Morio Kasai)가 처음 시행한 이 수술은 담도폐쇄증의 일차 치료법입니다. 수술 방법은 다음과 같습니다:

• 폐쇄된 간외 담도와 간문부의 섬유조직을 제거합니다.
• 간문부의 절제면에 근위 소장을 직접 연결합니다.
• 시간이 지나면 장과 간문부에 있는 미세한 간내 담관의 상피 세포가 연결되어 담즙 흐름이 이루어지도록 합니다.

카사이 수술은 생후 60일 이내에 시행할 때 성공률이 가장 높으며 약 50~60%의 환자에서 황달 증상이 사라집니다. 그러나 나머지 40~50%는 간에 독성이 서서히 쌓여 간경화로 진행됩니다.

2️⃣ 간이식

카사이 수술 후에도 간 기능이 회복되지 않거나 반복적인 담즙 정체와 담관염으로 간 기능이 손상되면 간이식이 필요합니다. 연구에 따르면:

• 담도폐쇄증 환자의 50% 이상이 10세 이전에 간이식이 필요합니다.
• 약 80%가 20세 이전에 간이식이 필요합니다.
• 간이식 후 20년 이상 경과한 환자들의 생존율은 95.8%에 달합니다.

간이식 후에는 평생 면역억제제를 복용해야 하며 수술 직후에는 고용량의 면역억제제가 필요합니다. 또한 정기적인 검진과 관리가 필수적입니다.

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💡 조기 발견의 중요성

선천성 담도폐쇄증은 조기 발견과 치료가 무엇보다 중요합니다. 진단이 늦어질수록 간 손상이 진행되어 간이식이 필요할 가능성이 높아지기 때문입니다.

 

특히 아기의 변 색깔이 하얀색 상아색 미색일 경우 즉시 소아 소화기 전문의를 찾아 진료를 받는 것이 중요합니다. 현대 의학 기술에서는 카사이 수술과 간이식의 순차적 치료를 통해 환자의 90% 이상이 생존 가능하며 대부분 정상적인 삶의 질을 누릴 수 있습니다.

 

부모님들은 신생아의 황달이 2주 이상 지속되거나 변 색깔에 이상이 있을 때 단순히 '시간이 지나면 좋아질 것'이라고 생각하지 말고 전문의의 진단을 받아보시기 바랍니다. 조기 발견만이 아이의 건강한 미래를 지킬 수 있는 가장 확실한 방법입니다.

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